23:40 07 دسامبر 2016
پخش زنده
    قلب

    کشف علل بروز ایست ناگهانی قلبی

    © Sputnik/ Vladimir Perventsev
    جهان
    دریافت لینک کوتاه
    0 9201

    آندری و الگ گلوتوف، برادران دو قلوی متخصص ژنتیک دانشگاه دولتی سن پترزبورگ، موفق به کشفی شدند که می تواند مرگ و میر ناشی از ایست ناگهانی قلبی را به میزان قابل توجهی، کاهش دهد.

    این محققان دریافتند که یک نشانگر ژنتیکی، علت بروز میوکاردیوپاتی و یا همان ضخیم شدن عضله قلب می شود. کوچکترین انحراف ژنتیکی، می تواند باعث ایست ناگهانی قلبی و مرگ فردی به ظاهر تندرست شود.

    چرا برادران گلوتوف، تمام توان خود را صرف مطالعه و کشف این جهش ژنتیکی کردند؟ ۱۳ اکتبر ۲۰۰۸، آندری چِرِپانوف،  جوان ۱۹ ساله و امید تیم ملی هاکی روسیه، سه دقیقه مانده به پایان بازی ، بیهوش و پس از چند دقیقه پزشکان مرگ این جوان ورزشکارِ کاملا سالم را به دلیل ایست قلبی، اعلام کردند. مرگ او غیر قابل توضیح بود. آخر قبل از هر مسابقه ای، بازیکنان می بایست معاینات کامل پزشکی را با گرفتن نوار قلبی، پشت سر بگذارند. نتیجه معاینات و الکتروکاردیوگرام این ورزشکار جوان، طبیعی بود. اما تنها پس از کالبدشکافی، پزشکان دریافتند که عضله قلب آندری چرپانوف بیش از حد ضخیم بوده است. آمار نشان می دهد که از هر ۵۰۰ نفر ساکن جهان، یک نفر مبتلا به این بیماری بوده و از هر ۲۰ بیمار، یک نفر به دلیل ایست ناگهانی قلبی، در هر سن و سالی، جان خود را از دست می دهد. 

    آندری و الگ گلوتوف، ظرف مدت ۳ سال از بیمارستان های روسیه و کشورهای شوروی سابق، اطلاعات بیولوژیکی مختلفی را جمع آوری کردند. آنها نه فقط DNA بیماران قلبی، بلکه افراد تندرست و گروه ریسک را نیز مورد مطالعه قرار دادند. بالاخره استفاده از روش های غیر معمول و انجام پژوهش های دقیق، نتیجه بخش بود. دانشمندان با یافتن نشانگر ژنتیکی، علت بروز بیماری ماهیچه قلب را کشف کردند. اما این، تنها نتیجه این پژوهش منحصر بفرد نبود.

    آندری گلوتوف در این زمینه می گوید:

    هدف اصلی ما، کشف نشانگر ژنتیکی بروز پاتولوژی بود. با این حال، به همراه این کشف، ما یک قاعده جالب دیگر را نیز یافتیم. ما نه تنها نشانگر بروز بیماری،  بلکه نشانگر ژنتیکی مقابله با این بیماری را نیز پیدا کردیم. این مهم ترین نتیجه تحقیقات ما بود که در نظر داریم آن را در عمل نیز، بکار بریم.

    در پاسخ به این سوال که آیا امکان بهره برداری از این کشف در پزشکی نیز وجود دارد، آندری گلوتوف گفت:

    به نظر من نه تنها ممکن است، بلکه باید در عمل هم استفاده شود، مخصوصا در جایی که در گروه ریسک بیماری های قلبی، یافتن نشانگرهای ژنتیکی، با دیگر روش ها، امکان پذیر نباشد. اگر با انجام سونوگرافی قلب، اندازه گیری فشار خون، و دیگر آزمایشات مرسوم پزشکی، هیچگونه عارضه ای در افرادی که می توانند در گروه ریسک قرار گرفته باشند، نه یابیم، آن وقت انجام آزمایشات ژنتیکی، امری ضروری است. اگر پس از انجام این آزمایش، نشانگر پاتوژنی یافت شود، به احتمال قوی، بیمار به سندروم ایست ناگهانی قلبی مبتلا است. ما برای چنین افرادی، میزان فعالیت های فیزیکی و نوع آن را تعریف کرده تا بتوانیم او را از مرگ، نجات دهیم.

    اما ممکن است که چنین تحقیقات پیچیده و گران قیمت ژنتیکی ، وارد حرفه  پزشکی شود؟ آخر بیش از 1000 جهش ژنتیکی وجود دارد که می تواند منجر به ایست ناگهانی قلبی شود. دانشمندان پترزبورگی در این مورد نیز فکر کرده اند. آنان از همان ابتدا در مورد چگونگی  بکارگیری فعالیت های علمی و تحقیقاتی در امور روزمره بیمارستان ها و درمانگاه ها، اندیشیده و به دنبال یافتن نشانگرهای ژنتیکی یکسان در انواع جهش های ژنتیکی منجر به بیماری های قلبی، بوده اند. آندری گلوتوف در ادامه می گوید:

    در این رابطه ما نشانگرهای مشترک را که حضورشان موجب افزایش ریسک ابتلابه بیماری می شدند را مشخص کردیم. اینگونه مطالعات به طور قابل ملاحظه ای ارزان تر از توالی یابیِ پروتئین هایِ DNA است. امروز بر اساس ارزیابی های ما هزینه اینگونه آزمایشات معادل 2 تا 3 هزار روبل است. هر کسی در درمانگاه می تواند نمونه های بیولوژیکی خود را برای انجام آزمایش تحویل و پس از مدتی، نتیجه آن را بگیرد. علاوه بر این، نتایج آزمایشات ژنتیکی، می بایست حتما توسط پزشکان متخصص ژنتیک و قلب، مورد ارزیابی قرار گیرد.

    امروز، در سراسر جهان، دانشمندان و پزشکان در تلاشند تا همدیگر را از نتیجه فعالیتشان، مطلع سازند. محل تلاقی علم و فعالیت های پزشکی، باعث بوجود آمدن مفهوم جدیدی با عنوان کاربردی سازی علوم پزشکی می شود. تحقیقات ژنوم، کمک می کند تا ما با چگونگی فعالیت بدن، پیشرفت بیماری و تاثیر گزاری صحیح،  آشنا شویم. دارو سازان، بر اساس ژن درمانی، داروهایی را می سازند که با تاثیر گذاری بر روی ژن، از اثرات منفی در جهش آنها، جلوگیری کند.

    هدف ما، فقط در بیماری های قلبی خلاصه نمی شود. بلکه دیگر اختلالات ژنتیکی همچون  رشد جنینی و بیماری مغز مطالعه نیز مطالعه می کنیم. در اینجا متخصصان ژنتیک، می توانند فعالیت گسترده ای داشته باشند. بدون شک، با انجام اکتشافات جدید، داروها و عوامل پیشگیری جدیدی نیز بوجود خواهد آمد.

    آندری و ایگ گلوتوف معتقدند که هر کشف قابلِ توجه و یا فعالیت با کیفیت علمی باید به کاربرد عملی برسد. درنتیجه علم و طبابت باید با هم و در کنار یکدیگر، فعالیت کنند. با آرزوی موفقیت  برای آندری و الگ گلوتوف،  برادران دو قلوی سن پترزبورگی متخصص در علوم ژنتیک!

     

     

     

    مقررات ارسال کامنتبحث و مناظره
    کامنت از طریق فیسبوککامنت از طریق اسپوتنیک

    بهترین ها